Ежегодно в Казахстане рождается порядка 400 тыс. новорожденных детей. Каждому малышу сразу после рождения в обязательном порядке должны проводить неонатальный скрининг, который полностью финансируется в пакете ОСМС. О том, что такое неонатальный скрининг и о порядке его прохождения рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РК Гульнар Святова.

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных на выявление наследственных заболеваний, для их дальнейшего диагностирования и лечения. Неонатальный скрининг помогает предотвратить развитие тяжелых форм заболеваний, которые в последствии могут привести к инвалидности ребенка, а также является одним из эффективных способов выявления распространенных врождённых и наследственных недугов.

Что входит в неонатальный скрининг?

В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). ФКУ – это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. ВГ — проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Благодаря обязательному неонатальному скринингу, при раннем выявлении ФКУ и/или ВГ и своевременном назначении лечения, врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребенка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость.

Скрининг новорожденных показал свою высокую эффективность за годы его реализации. Охват неонатальным скринингом в РК вырос с 52% в 2007 году до 97,4% в 2020 году. С 2007 года и по июнь 2021 года в Казахстане обследовано 3 863 502 новорожденных, выявлено 538 детей с врожденным гипотиреозом и 177 детей с фенилкетонурией. Все дети с ФКУ и ВГ получили своевременное лечение.

Кому полагается прохождение неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг проходят все новорожденные на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных новорожденных скрининг проводится на 7-14 сутки жизни.

Где и кем должен проводиться неонатальный скрининг?

Исследование проводится в роддоме, где врач неонатолог назначает проведение неонатального скрининга, а специально обученная медицинская сестра проводит забор сухих пятен крови с пятки новорожденного.

Куда обращаться родителям, если новорожденному ребенку не был проведен неонатальный скрининг?

Если малышу не провели неонатальный скрининг в роддоме, то забор сухих пятен крови проводится в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи по месту жительства.

Что делать родителям, если результаты скрининга не удовлетворительные?

При выявлении отклонений врачи оперативно информируют семью ребенка и вызывают их на дополнительное обследование. При возникших вопросах необходимо обратится к врачу генетику в областную или городскую медико-генетическую консультацию.

На что должна обратить внимание новоиспеченная мама, когда ее ребенку проводят неонатальный скрининг?

Забор крови из пятки новорожденного производится строго натощак утром и интервал между кормлениями должен составлять 2,5 — 3 часа. Это важно, чтобы концентрация измеряемых маркеров была истинной.

Если у вас возникли вопросы, связанные с получением медицинской помощи, вы можете обратиться в Службу поддержки пациента в своей поликлинике. Также можете подавать обращения в Фонд через официальные каналы обратной связи: Контакт-центр 1406, мобильное приложение «Qoldau 24/7», сайт Фонда www.fms.kz, Saqtandyry-bot в Telegram.